Вредоносное действие мутаций объясняется тем, что изменения касаются наследственных признаков, имеющих чаще всего адаптивное значение, т.е. признаков, полезных в данных условиях среды. Лишь небольшая часть мутаций повышает приспособленность организма, то есть является полезной. Например, синдром "Кошачьего крика" формируется при мутации в 5−ой хромосоме.