Используя материалы открытой энциклопедии, изучите таблицу 1.
Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов
| Кариотипы | Болезнь | Комментарий |
|---|---|---|
| 47, ХХУ; 48, ХХХУ; | Синдром Клайнфельтера | Полисомия по Х−хромосоме у мужчин |
| 45 Хо; 45Х0/46ХХ; 45Х/46, ХУ; 46, Х iso (Xq) | Синдром Шершевского − Тернера | Моносомия по Х−хромосоме, в том числе и мозаицизм |
| 47, ХХХ; 48, ХХХХ; 49, ХХХХХ | Полисомия по Х−хромосоме | Наиболее часто − трисомия Х |
| 47, ХХ, 21+; 47, ХY, 21+ | Синдром Дауна | Трисомия по 21−й хромосоме |
| 47, ХХ, 18+; 47, ХУ, 18+ | Синдром Эдвардса | Трисомия по 18−й хромосоме |
| 47, ХХ, 13+; 47, ХУ, 13+ | Синдром Патау | Трисомия по 13−й хромосоме |
| 46, ХХ, 5р− | Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5−й хромосомы |
| 46 ХХ или ХУ, del 15q11−q13 | Синдром Прадера−Вилли | Делеция в длинном плече 15−й хромосомы |
Синдром Клайнфельтера проявляется при полисомии по Х−хромосоме у мужчин.
Синдром Шершевского − Тернера при моносомии по Х−хромосоме, в том числе и мозаицизм.
Синдром Дауна проявляется при трисомии по 21−й хромосоме.
Синдром Эдвардса проявляется при трисомия по 18−й хромосоме.
Синдром Патау проявляется при трисомии по 13−й хромосоме.
Синдром кошачьего крика при делеции короткого плеча 5−й хромосомы.
Синдром Прадера−Вилли при делеции в длинном плече 15−й хромосомы.